VFN

Do života nám vstoupil nádherný Kubík, ale i Warburg mikro syndrom

„Když jsem čekala první miminko, měla jsme strach, že bude postižené. Už při vyšetření na ultrazvuku mu lékaři objevili šedý zákal a další potíže s mozkem, takže jsme  poměrně vysokém stupni graviditu raději uměle ukončili. Pak jsme zkusili s mužem další miminko…“

 

Seznámili jsme se, když mi bylo dvaadvacet a manželovi o šest víc. On je z Košic a já z Prahy, tak jsme si nadšeně říkali, jak budeme mít geneticky zdravé děti, když jsme každý z jiného koutu země, vlastně každý z jiného státu. Netušili jsme, že se sešli dva zdraví přenašeči genové mutace, odhaluje příběh své rodiny TEREZA SISÁKOVÁ.

 

Když jsem čekala první miminko, měla jsme strach, že bude postižené. Už při vyšetření na ultrazvuku mu lékaři objevili šedý zákal a další potíže s mozkem, takže jsme v poměrně vysokém stupni graviditu raději uměle ukončili. Pak jsme zkusili s mužem další miminko a opět se u Kubíka objevil šedý zákal. Při genetickém vyšetření před otěhotněním se ale žádný problém neprokázal. Byli jsme tedy připravení na šedý zákal, který se dá hned po porodu řešit… S takovou diagnózou se rodí v Česku až 17 miminek ročně.

 

Genetickou poruchu odhalila supermoderní vyšetření

Kubík se narodil, byl nádherný. Pohodové, roztomilé dítě. Čekali jsme na operaci šedého zákalu, Kubu jsme si okamžitě zamilovali, ostatně jako všichni rodiče. Jelikož se jednalo už o druhé těhotenství se stejným problémem a nikdo z rodičů ani blízké rodiny vrozený šedý zákal neměl, dostali jsme doporučení k paní docentce Petře Liškové do Centra klinické oční genetiky VFN. Aby se přišlo na genetickou příčinu onemocnění, specialisté provedli v rámci výzkumného programu rozsáhlé vyšetření kódujících úseků všech genů. V době, kdy se Kubík narodil, se jednalo o supermoderní technologii, která nebyla v České republice pacientům v klinické praxi běžně nabízena. Tato analýza nějakou dobu trvala.

 

Nemoc se přihlásila

Ve třech měsících se najednou Kubík přestal vyvíjet. Neotáčel se, nepásl koníky, prostě nedělal nic, co jeho vrstevníci běžně dělají. Když byla analýza kompletně hotová, i další projevy potvrzovaly, že zjištěné chyby v genu RAB3GAP1 jsou příčinou jeho onemocnění, kterému se říká Warburg mikro syndrom (WMS). Zcela ojedinělé, vzácné genetické onemocnění. Kubík bude vždy pouze na úrovni tříměsíčního miminka, neposadí se, neotočí, nepromluví. Nevíme, co vnímá, kolik toho vidí, co si myslí…

 

Potřebovali jsme další parťáky

Chtěli jsme s mužem strašně moc ještě jedno zdravé děťátko, aby nám dodalo životní smysl, pocit rodičovského úspěchu. Riskli jsme to. Sice jsme dostali nabídku na  imotělní oplodnění, ale my ji předběhli, už jsem v té době byla těhotná. Když jsme se dozvěděli, že čekáme zdravé dítě, bylo to pro nás obrovské štěstí. Vilík se narodil 22 měsíců po Kubíkovi. Po několika letech jsme si říkali, že by bylo fajn, aby měl k sobě partnera na hry, sporty a dovádění. Přece jenom Kubík bude vždycky sedět ve své židličce nebo na kočárku. Umělé oplodnění se nepovedlo, ale otěhotněla jsem opět naprosto přirozeně a zase nám příroda pomohla ke zdravému synovi. Oliverovi je dnes osm měsíců. Kubíka milujeme, nikdy bych ho neopustila, nikdy bych ho nedala do žádného zařízení. Je to náročné se o něj starat, ale náš život má řád a dokážeme i cestovat, sportovat, všechno děláme společně. Já jsem se s tím, že Kubík bude handicapovaný, vyrovnala jako máma rychle, manželovi to trvalo déle. Asi rok bojoval sám se sebou, než se s Kubíkovou nemocí smířil.

 

Život je náročný, ale žijeme ho s radostí

Kuba navštěvuje 3× týdně soukromou školku, její pracovníci si pro něj jezdí a pak nám ho zase přivezou domů. Je to fajn, přijde do jiného prostředí, mezi nové děti. Každý den cvičíme Vojtovu metodu, musíme pravidelně a intenzivně rehabilitovat. Dojíždíme proto ještě na speciální rehabilitace. Trochu problém je s jídlem. Kuba není schopen samostatně sedět, takže má speciální židličku, na které ho krmíme. Ne všechno chce jíst, někdy pláče, ale naštěstí není na sondě, může přijímat jídlo lžičkou. Vilík chodí do školky také a pomáhá nám moje mamka. Je už v důchodu a bydlíme společně v jednom domě. Manželova maminka je také v penzi a ze Slovenska přijede třeba i na měsíc. Jednou týdně chodím díky manželovi na tři hodiny do práce. Jsem dentální hygienistka a dentální hygiena je moje mentální hygiena.

 

Veselé video pro Kubu i další rodiče

Natočili jsme o Kubíkovi a jeho nemoci video, abychom vysvětlili veřejnosti, v čem spočívá, jaké má příznaky. Chtěli jsme motivovat rodiče handicapovaných dětí, aby se na svůj osud začali dívat pozitivně. Že se i s nemocnými dětmi dá podnikat spousta věcí a zažít legrace a zábava. Kuba je celý vysmátý, veselý. A to mu chceme uchovat, jeho krásný úsměv. Kdybychom ho zavřeli někam do ústavu, bude se možná ještě měsíc, dva smát a pak z něj bude smutné dítě. V současné době přibývá dětí s tímto syndromem, je jich asi 150 na světě, i proto jsme dokument natočili v angličtině. Diagnostikovaných dětí přibývá, ale starších. My měli to štěstí, že paní docentka Lišková na genetickou vadu přišla včas a měli jsme šanci na další zdravé děti. Ovšem oba kluci po nás zdědili to, že jsou zdraví přenašeči genetické mutace. Budou to muset řešit i oni se svými partnerkami. Ale kdoví, kam se věda za tu dobu posune…

 

Jsme v tom společně, půl na půl

Možná to bude znít divně, ale tím, že jsme oba přenašeči, nemůžeme si nic vyčítat, jsme v tom prostě společně, půl na půl. Od Kuby se celá rodina pořád učíme: jeho komunikace je zvuková, výrazová. Pro nás byl úžasný pokrok, když začal kousat, mohli jsme přejít od tekuté a kašovité stravy k tuhé. Od čtyř let se přetáčí ze zad na jeden bok. To nedělal. Dneska už tyto velké skoky beru normálně… Můj muž původně plánoval 0 až jedno dítě, ale když nám řekli Kubovu diagnózu, přehodnotil to a chce libovolný počet dětí. Někdy v udoucnu bychom asi chtěli ještě jedno dítě. Ale až budou kluci starší, za pár let. Je moc fajn, že Kuba se svými sourozenci bude moci prožívat každodenní nádherná dobrodružství.